Descripción de una familia con síndrome de Alport

Notes: Bibliografía: página 15
Sumario: Introducción: El síndrome de Alport es una nefritis hereditaria que cursa con hematuria persistente e insuficiencia renal crónica en personas jóvenes, estando asociada a menudo a sordera neurosensorial y alteraciones oculares. La herencia de este síndrome es fundamentalmente ligada al cromosoma X debido a mutaciones en el gen COL4A5, aunque existen otras formas de transmisión genética de tipo autosómico dominante y autosómico recesivo. Observación clínica: Presentamos 4 casos de una familia, la madre, dos hijos y una hija, con Síndrome de Alport y herencia dominante ligada al cromosoma X. En los 2 varones descritos existe una rápida progresión de la enfermedad hacia insuficiencia renal crónica, acompañándose de alteraciones auditivas desde edades tempranas, mientras en las hembras el curso clínico es más lento y benigno. Se realizó biopsia en uno de los hermanos presentando alteraciones en microscopia electrónica típicas de esta nefropatía. Conclusión: La presencia de hematuria y alteraciones de la función renal en edades tempranas debe hacer pensar en las distintas formas de nefropatías hereditarias y dentro de este grupo en el síndrome de Alport.