Section: Ministry of Defense publications
Title: Descripción de una familia con síndrome de Alport / José Ignacio Sánchez Olmedo, Antonio Cereceda Coto, Fernando García Díaz, Fernando Villacorta Mas
Author: Sánchez Olmedo, José Ignacio
Notes: Bibliografía: página 15
Sumario: Introducción: El síndrome de Alport es una nefritis hereditaria que cursa con hematuria persistente e insuficiencia renal crónica en personas jóvenes, estando asociada a menudo a sordera neurosensorial y alteraciones oculares. La herencia de este síndrome es fundamentalmente ligada al cromosoma X debido a mutaciones en el gen COL4A5, aunque existen otras formas de transmisión genética de tipo autosómico dominante y autosómico recesivo. Observación clínica: Presentamos 4 casos de una familia, la madre, dos hijos y una hija, con Síndrome de Alport y herencia dominante ligada al cromosoma X. En los 2 varones descritos existe una rápida progresión de la enfermedad hacia insuficiencia renal crónica, acompañándose de alteraciones auditivas desde edades tempranas, mientras en las hembras el curso clínico es más lento y benigno. Se realizó biopsia en uno de los hermanos presentando alteraciones en microscopia electrónica típicas de esta nefropatía. Conclusión: La presencia de hematuria y alteraciones de la función renal en edades tempranas debe hacer pensar en las distintas formas de nefropatías hereditarias y dentro de este grupo en el síndrome de Alport.
Materia / lugar / evento: Riñones - Enfermedades - Casos clínicos
Genre / form: Estudios de casos
Other authors: Villacorta Mas, Fernando
Type of publication: Articles and chapters